垫江县新生儿遗传代谢性疾病筛查（自费）服务指南

日期：2021-12-14

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服务对象	垫江县辖区内的活产新生儿
服务机构名称	各助产机构（见附件）
服务机构地点	各助产机构（见附件）
服务时间	持续
服务项目	新生儿遗传代谢性疾病筛查（自费）
服务内容	先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、多种遗传代谢性疾病筛查（串联质谱法）
服务流程	全县各助产机构开展新生儿遗传代谢病筛查：知情同意书签订（各助产机构）→血片采集（出生后72小时后，七天之内；早产儿、低体重儿、提前出院者，最迟不超过出生后20天）→录入（采血后2－3天，最迟不超过3天）→打印二维码→打印递送单→血片送检（县人民医院、县中医院、县妇幼保健计划生育服务中心由冷链公司周二周五领取，其他助产机构在血片采集后5日内递送至县妇幼保健计划生育服务中心619办公室）；筛查可疑阳性病例的召回复查（助产机构通知并复采），阳性病例的随访管理（助产机构）。
服务要求	新生儿出生后72小时后，七天之内；早产儿、低体重儿、提前出院者，最迟不超过出生后20天。

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